Spondylometaphyseal dysplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg